Anlayın: Leber Konjenital Amaurozis
Teşhisten en güncel gen tedavisi gelişmelerine kadar, LCA hastaları ve aileleri için hazırlanmış kapsamlı bir bilgi kaynağı.
LCA Nedir?
Leber Konjenital Amaurozis (LCA), doğumda veya yaşamın ilk birkaç ayında ciddi görme kaybına ya da körlüğe neden olan kalıtsal retina hastalıkları grubudur. Çocukluk çağı kalıtsal körlüğünün en yaygın nedenlerinden biridir.
Hastalık, 1869'da ilk kez tanımlayan Alman göz doktoru Theodor Leber'in adını taşır.
Temel Bilgiler
Kalıtsal Hastalık
LCA çoğunlukla otozomal resesif kalıtım gösterir — anne ve babanın her ikisi de taşıyıcıdır ancak hastalık belirtisi göstermezler.
Erken Başlangıç
Görme bozukluğu genellikle doğumda veya ilk 6 ay içinde fark edilir.
Retina Hastalığı
LCA, gözün arkasındaki ışığa duyarlı tabaka olan retinayı etkiler. Retina, ışığı beyne iletilen sinir sinyallerine dönüştürür.
Tedavi İmkânı
Luxturna, kalıtsal bir hastalık için FDA tarafından onaylanan ilk gen tedavisidir ve RPE65 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan LCA'yı tedavi eder.
LCA'nın Genetiği
LCA, en az 25 farklı gendeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu genlerin her biri, fotoreseptör gelişiminden görsel döngüye kadar retina işlevinde kritik bir rol üstlenir.
LCA Nasıl Kalıtılır?
Çoğu LCA formu otozomal resesiftir: anne ve baba, herhangi bir belirti göstermeksizin mutasyonun birer kopyasını taşır. Her çocuğun hastalığı miras alma olasılığı %25'tir.
Nadir dominant formlar da vardır (CRX, IMPDH1, OTX2); bunlarda tek bir mutant kopya hastalığa yol açabilir.
Source: GeneReviews — Leber Congenital Amaurosis / EOSRD, MedlinePlus Genetics
En Sık Görülen Gen Mutasyonları
Source: GeneReviews, MedlinePlus Genetics
Belirti ve Bulgular
LCA, genellikle bebeklik döneminde fark edilen kendine özgü belirtilerle ortaya çıkar.
Ağır Görme Kaybı
Doğumdan itibaren görme keskinliği genellikle 20/400 veya daha düşüktür
Nistagmus
İstemsiz, ritmik göz hareketleri
Zayıf Göz Bebeği Yanıtı
Göz bebeğinin ışığa karşı yavaş ya da hiç tepki vermemesi
Işık Hassasiyeti
Işığa karşı aşırı duyarlılık (fotofobi)
Göze Basma (Okülo-Dijital İşaret)
Çocuklar gözlerine bastırarak ışık parıltıları algılar — LCA'nın en belirgin özelliklerinden biridir
Düz ERG Yanıtı
Elektroretinogram testi, retinada ciddi ölçüde azalmış veya hiç elektriksel yanıt göstermez
Tedaviler ve Umut
LCA tedavisinde devrim niteliğinde ilerlemeler yaşanmaktadır. FDA onaylı ilk gen tedavisinden çığır açan CRISPR yaklaşımlarına kadar, gelecek her zamankinden daha parlak.
Luxturna (Voretigene Neparvovec)
Kalıtsal bir hastalık için onaylanan ilk gen tedavisi (2017). Retina altına enjeksiyonla çalışan RPE65 geninin işlevsel bir kopyasını aktarır.
Devam Eden Gen Tedavisi Çalışmaları
GUCY2D (LCA1), AIPL1 (LCA4), LCA5 ve diğer alt tipler için çok sayıda klinik çalışma sürmektedir.
CRISPR Gen Düzenleme
EDIT-101, insanlarda uygulanan ilk in vivo CRISPR tedavisidir ve LCA10'daki CEP290 mutasyonunu hedefler.
RNA Tedavileri
Sepofarsen, antisens oligonükleotid yoluyla CEP290 mutasyonlarını hedefleyen, göz içine enjeksiyonla uygulanan bir tedavidir.
Kaynaklar ve Destek
Yalnız değilsiniz. Dünyanın dört bir yanındaki kuruluşlar, LCA aileleri için destek, ücretsiz genetik test, araştırma fonu ve topluluk bağlantıları sunmaktadır.
LCA Aileleri İçin Birlikte
Bu kaynağı, LCA topluluğuna adanmış kuruluşların ve bireylerin desteğiyle oluşturuyoruz.
İlk Adımı Atın
Genetik test ile LCA'ya neden olan spesifik gen belirlenebilir, tedavi ve klinik çalışma uygunluğu değerlendirilebilir ve aile planlamasına yön verilebilir.
Genetik Test Hakkında Bilgi AlınBu web sitesi yalnızca eğitim amaçlı bilgi sunmaktadır ve profesyonel tıbbi tavsiye yerine geçmez.