Tedaviler

Tedaviler ve Terapiler

FDA onaylı ilk gen tedavisinden çığır açan CRISPR yaklaşımlarına kadar, LCA tedavisi genetik tıbbın ön saflarında yer almaktadır.

FDA Onaylı (Aralık 2017)

Luxturna (Voretigene Neparvovec)

Nasıl Çalışır

AAV2 vektörü kullanılarak RPE65 geninin işlevsel bir kopyası subretinal enjeksiyonla doğrudan retinanın altına aktarılır. Her göz ayrı ayrı 1,5 x 10¹¹ vektör genomu dozunda tedavi edilir.

Uygunluk Kriterleri

Doğrulanmış biallelik RPE65 patojenik varyantları
Yeterli canlı retina hücresi (OCT ile değerlendirme)
Yaş: 12 ay - 65 yaş

Sonuçlar

Hastaların ~%70'i 4 yıl sonunda görme kazanımlarını korudu

İyileşme uzun vadeli takipte 7,5+ yıl boyunca sürdürüldü

Göz başına ~425.000 $ (iki göz için 850.000 $)

EyeWiki'de daha fazla bilgi

Tedavi Geliştirme Hattı

ATSN-101 — GUCY2D (LCA1)

Faz 3 Planlandı

Atsena/Nippon Shinyaku tarafından geliştirilen AAV gen replasman tedavisi. Faz 1/2 tamamlandı, 15 hasta tedavi edildi. En yüksek doz ışık duyarlılığı ve hareket kabiliyetinde anlamlı iyileşmeler gösterdi. 12 aylık sonuçlar The Lancet'te yayımlandı (2024).

The Lancet - 12 aylık veriler

AIPL1 (LCA4) Gen Tedavisi

MAA Başvurusu Planlandı

MeiraGTx rAAV8.hRKp.AIPL1 gen tedavisi. İnsanlarda ilk çalışma The Lancet'te yayımlandı (Şubat 2025): 1-4 yaş arası 11 çocuğun tamamında görme keskinliği arttı. Ciddi yan etki görülmedi. Küresel ticarileştirme için Eli Lilly iş birliği.

The Lancet - İnsanlarda ilk sonuçlar

EDIT-101 CRISPR — CEP290 (LCA10)

Faz 1/2

İnsanda uygulanan ilk in vivo CRISPR tedavisi. Editas Medicine'in EDIT-101'i, AAV5 vektörü ile aktarılan CRISPR-Cas9 kullanarak CEP290'daki yaygın IVS26 intronik mutasyonu hedefler. 14 katılımcılı BRILLIANCE çalışması kavram kanıtı sağlamıştır.

FFB - CRISPR Çalışma Onayı

Sepofarsen (QR-110) RNA Tedavisi — CEP290 (LCA10)

Faz 3

Sepul Bio tarafından CEP290'daki c.2991+1655A>G mutasyonunu hedefleyen antisens oligonükleotid tedavisi. İntravitreal enjeksiyonla uygulanır (daha az invaziv). HYPERION Faz 3 çalışması 2025 başında başlatıldı. Tek seferlik gen replasmanından farklı olarak tekrarlayan dozlama gerektirir.

Nature Medicine - Faz 1b/2 sonuçları

OPGx-LCA5 — Lebercilin (LCA5)

Faz 1/2

Opus Genetics tarafından Pennsylvania Üniversitesi'nde yürütülen AAV gen replasman tedavisi. Faz 1/2 çalışması (NCT05616793) 15 yetişkin ve pediatrik hastayı değerlendirmektedir. Pivotal çalışma FDA tarafından desteklenmektedir. Dozlama 2026 ikinci yarısında planlanmaktadır.

Opus Genetics - FDA Toplantısı