Skip to content
WhatIsLCA
LCA Türleri

LCA Alt Tipleri

LCA'nın en az 19 tanımlanmış alt tipi bulunmaktadır ve her biri farklı bir gendeki mutasyondan kaynaklanır. Alt tipinizi bilmek, tedavi seçenekleri ve hastalık seyri açısından büyük önem taşır.

LCA1

GUCY2D

10-20%
Klinik Çalışma

Early profound vision loss — but with remarkably preserved retinal structure

Detayları Gör
LCA2

RPE65

5-10%
Onaylı Tedavi

Profound night blindness from birth

Detayları Gör
LCA3

SPATA7

~3%
Henüz Tedavi Yok

Severe visual impairment from infancy

Detayları Gör
LCA4

AIPL1

1-2%
Klinik Çalışma

Early profound vision loss — one of the most severe LCA subtypes

Detayları Gör
LCA5

LCA5 (Lebercilin)

1-2%
Klinik Çalışma

Ciliopathy

Detayları Gör
LCA6

RPGRIP1

~6%
Henüz Tedavi Yok

Initial rapid decline followed by stabilization

Detayları Gör
LCA7

CRX

~1%
Henüz Tedavi Yok

Extensive clinical heterogeneity (including intrafamilial variability)

Detayları Gör
LCA8

CRB1

~10%
Klinik Çalışma

Thickened, dysplastic retinal appearance with disorganized lamination on OCT

Detayları Gör
LCA9

NMNAT1

<1%
Henüz Tedavi Yok

Severe macular atrophy (macular coloboma-like lesion)

Detayları Gör
LCA10

CEP290

15-20%
Klinik Çalışma

Most common LCA subtype (15-20%)

Detayları Gör
LCA11

IMPDH1

~5%
Henüz Tedavi Yok

Autosomal dominant inheritance

Detayları Gör
LCA12

RD3

<1%
Henüz Tedavi Yok

Very rare

Detayları Gör
LCA13

RDH12

~10%
Preklinik

LCA phenotype with significant disease progression in adolescence

Detayları Gör
LCA14

LRAT

<1%
Henüz Tedavi Yok

Visual cycle defect (similar pathway to RPE65)

Detayları Gör
LCA15

TULP1

<1%
Henüz Tedavi Yok

Photoreceptor protein transport defect

Detayları Gör
LCA16

KCNJ13

<1%
Henüz Tedavi Yok

RPE potassium channel dysfunction

Detayları Gör
LCA17

GDF6

<1%
Henüz Tedavi Yok

Eye developmental gene

Detayları Gör
LCA18

PRPH2

<1%
Henüz Tedavi Yok

Homozygous PRPH2 mutations cause LCA (AR), heterozygous cause RP7 (AD)

Detayları Gör
LCA19

USP45

<1%
Henüz Tedavi Yok

Reduced vision in early childhood

Detayları Gör
IFT140

IFT140

<1%
Henüz Tedavi Yok

No official LCA subtype number — classified as RP80 in OMIM

Detayları Gör
IQCB1

IQCB1

<1%
Henüz Tedavi Yok

No official LCA subtype number assigned

Detayları Gör
CCT2

CCT2

<1%
Henüz Tedavi Yok

No official LCA subtype number assigned

Detayları Gör
CLUAP1 (IFT38)

CLUAP1 (IFT38)

<1%
Henüz Tedavi Yok

No official LCA subtype number assigned — candidate LCA gene

Detayları Gör
DTHD1

DTHD1

<1%
Henüz Tedavi Yok

No official LCA subtype number assigned

Detayları Gör
CABP4

CABP4

<1%
Henüz Tedavi Yok

No official LCA subtype number assigned

Detayları Gör
OTX2

OTX2

<1%
Henüz Tedavi Yok

No official LCA subtype number assigned

Detayları Gör