LCA için Genetik Test
LCA'nın spesifik genetik nedenini belirlemek, hastalar ve aileler için en önemli adımlardan biridir. Tedavilere, klinik çalışmalara ve bilinçli aile planlamasına kapı açar.
Genetik Test Neden Önemli?
Tedavi Uygunluğu
Gen tedavisi uygunluğunu belirler (örn. Luxturna için doğrulanmış RPE65 mutasyonları gerekir) ve belirli genleri hedefleyen klinik çalışmalara katılım imkânı sağlar.
Klinik Çalışmalara Erişim
GUCY2D, AIPL1, CEP290, LCA5 ve diğer alt tipler için devam eden klinik çalışmalara olası uygunluğu belirler.
Sendromik İzleme
Hastanın sendromik özellikler açısından risk altında olup olmadığını ortaya koyar (örn. CEP290 mutasyonlarında böbrek hastalığı).
Aile Planlaması
Genetik danışmanlık, prenatal test ve gelecek gebelikler için preimplantasyon genetik testini mümkün kılar.
Genetik Test Nasıl Yapılır?
Klinik Değerlendirme
Fundus muayenesi, OCT görüntüleme ve elektroretinogram (ERG) dahil kapsamlı göz muayenesi. Ayrıntılı aile öyküsü alınır.
Gen Paneli Testi (İlk Basamak)
Yeni Nesil Dizileme (NGS) gen panel testi, 100-300+ retina hastalığı genini eş zamanlı olarak analiz eder. Tanı oranı: LCA hastalarının ~%70-75'i moleküler tanı alır. Sonuçlar 4-8 haftada çıkar.
Tüm Ekzom/Genom Dizileme
Gen paneli tanısal değilse, Tüm Ekzom Dizileme (WES) veya Tüm Genom Dizileme (WGS), yeni keşfedilen genlerdeki veya CEP290 IVS26 mutasyonu gibi derin intronik varyantlardaki mutasyonları tespit edebilir.
Varyant Yorumlama
Belirlenen varyantlar ACMG kılavuzlarına göre sınıflandırılır: Patojenik, Muhtemelen Patojenik, Önemi Belirsiz Varyant (VUS), Muhtemelen Benign veya Benign. Aynı gende iki patojenik varyant, resesif formlar için tanıyı doğrular.
Test Nerede Yaptırılır?
Önemli Bilgiler
- LCA hastalarının yaklaşık %20-30'u kapsamlı teste rağmen moleküler tanı alamadan kalır
- Aile üyeleri (anne-baba, kardeşler) de taşıyıcılık durumunu doğrulamak için test edilmelidir
- Test öncesi ve sonrasında genetik danışmanlık önerilir