Tüm Tiplere Dön
IQCB1
IQCB1
IQ motif-containing protein B1 (NPHP5); localizes to the connecting cilium of photoreceptors and to primary cilia. Interacts with CEP290. Mutations can cause isolated LCA without nephronophthisis, or Senior-Loken syndrome when renal involvement is present.
Henüz Hedefli Tedavi Yok
Kromozomal Lokus
3q21.1
Kalıtım
Otozomal Resesif
Sıklık
<1% LCA vakalarının
Temel Klinik Özellikler
- 1No official LCA subtype number assigned
- 2Ciliary protein that interacts with CEP290
- 3LCA can occur without renal involvement (isolated retinal phenotype)
- 4When combined with nephronophthisis: Senior-Loken syndrome
Sendromik İlişkiler
IQCB1 mutasyonlu hastalar diğer organların olası tutulumu açısından izlenmelidir:
- Senior-Loken syndrome (retinal-renal ciliopathy)