IQCB1
IQ motif-containing protein B1 (NPHP5); localizes to the connecting cilium of photoreceptors and to primary cilia. Interacts with CEP290. Mutations can cause isolated LCA without nephronophthisis, or Senior-Loken syndrome when renal involvement is present.
Preklinik Araştırma
No clinical trial or company program. Academic proof-of-concept: AAV-mediated IQCB1/NPHP5 gene augmentation reformed photoreceptor structure and restored vision in a naturally occurring NPHP5-mutant dog model, with rescue also shown in patient-derived retinal organoids (Aguirre et al., Molecular Therapy 2021; University of Pennsylvania).
Kaynaklı ve atıflı — henüz uzman incelemesinden geçmedi
Buradaki her ifade atıf yapılan birincil bir kaynağa dayanır, ancak bu sayfa henüz bir uzman tarafından resmi olarak incelenmedi.
3q21.1
Otozomal Resesif
<1% LCA vakalarının
Temel Klinik Özellikler
- 1No official LCA subtype number assigned
- 2Ciliary protein that interacts with CEP290
- 3LCA can occur without renal involvement (isolated retinal phenotype)
- 4When combined with nephronophthisis: Senior-Loken syndrome
Sendromik İlişkiler
IQCB1 mutasyonlu hastalar diğer organların olası tutulumu açısından izlenmelidir:
- Senior-Loken syndrome (retinal-renal ciliopathy)