LCA10

CEP290

Centrosomal/ciliary protein; critical for photoreceptor cilium structure and function

Aktif Klinik Çalışmalar

EDIT-101 (Editas Medicine) — first in vivo CRISPR therapy, BRILLIANCE trial (enrollment paused). Sepofarsen (Sepul Bio) RNA therapy — HYPERION Phase 3 initiated Oct 2025.

Kaynaklı ve atıflı — henüz uzman incelemesinden geçmedi

Buradaki her ifade atıf yapılan birincil bir kaynağa dayanır, ancak bu sayfa henüz bir uzman tarafından resmi olarak incelenmedi.

Nasıl doğruluyoruz Klinisyen veya araştırmacı mısınız? Bu sayfayı incelemeye yardım edin

Kromozomal Lokus

12q21.32

Kalıtım

Otozomal Resesif

Sıklık

15-20% LCA vakalarının

OMIM #611755

Temel Klinik Özellikler

1Most common LCA subtype (15-20%)
2Significant variability in severity
3Fundus can be relatively normal in infancy
4Residual outer retinal structure often present until 4th decade

Klinik Çalışmalar

EDIT-101 CRISPR Gene Editing (BRILLIANCE Trial)

Editas Medicine · Phase 1/2

Enrollment paused

ClinicalTrials.gov: NCT03872479

Sepofarsen RNA Therapy (HYPERION Phase 3)

Sepul Bio / Thea · Phase 3

Recruiting

ClinicalTrials.gov: NCT06891443

Sepofarsen Phase 1b/2

ProQR Therapeutics · Phase 1b/2

Completed

ClinicalTrials.gov: NCT03140969EudraCT: 2017-000813-22

Sepofarsen ILLUMINATE (Phase 2/3)

ProQR Therapeutics · Phase 2/3

Completed (did not meet primary endpoint)

ClinicalTrials.gov: NCT03913143EudraCT: 2018-003501-25

Sendromik İlişkiler

CEP290 mutasyonlu hastalar diğer organların olası tutulumu açısından izlenmelidir:

Joubert syndrome
Bardet-Biedl syndrome
Nephronophthisis
Senior-Loken syndrome

Sources: