LCA11

IMPDH1

Inosine monophosphate dehydrogenase; essential for nucleotide biosynthesis

Henüz Hedefli Tedavi Yok

Kaynaklı ve atıflı — henüz uzman incelemesinden geçmedi

Buradaki her ifade atıf yapılan birincil bir kaynağa dayanır, ancak bu sayfa henüz bir uzman tarafından resmi olarak incelenmedi.

Kromozomal Lokus

7q32.1

Kalıtım

Otozomal Dominant

Sıklık

~5% LCA vakalarının

Temel Klinik Özellikler

Sources: