Tüm Tiplere DönOMIM #613837
LCA11
IMPDH1
Inosine monophosphate dehydrogenase; essential for nucleotide biosynthesis
Henüz Hedefli Tedavi Yok
Kromozomal Lokus
7q32.1
Kalıtım
Otozomal Dominant
Sıklık
~5% LCA vakalarının
Temel Klinik Özellikler
- 1Autosomal dominant inheritance
- 2Nucleotide metabolism disruption in photoreceptors
Sources: