Tüm Tiplere DönOMIM #610612
LCA12
RD3
Retinal degeneration 3; involved in guanylate cyclase trafficking
Henüz Hedefli Tedavi Yok
Kromozomal Lokus
1q32.3
Kalıtım
Otozomal Resesif
Sıklık
<1% LCA vakalarının
Temel Klinik Özellikler
- 1Very rare
- 2Severe early-onset retinal degeneration
- 3Guanylate cyclase trafficking defect
Sources: