LCA12

RD3

Retinal degeneration 3; involved in guanylate cyclase trafficking

Preklinik Araştırma

No clinical trial or company program. Academic proof-of-concept only: AAV-mediated RD3 gene delivery restored guanylate-cyclase localization and rescued photoreceptors in the Rd3 mouse model of LCA (Molday et al., Human Molecular Genetics 2013).

Kaynaklı ve atıflı — henüz uzman incelemesinden geçmedi

Buradaki her ifade atıf yapılan birincil bir kaynağa dayanır, ancak bu sayfa henüz bir uzman tarafından resmi olarak incelenmedi.

Nasıl doğruluyoruz Klinisyen veya araştırmacı mısınız? Bu sayfayı incelemeye yardım edin

Kromozomal Lokus

1q32.3

Kalıtım

Otozomal Resesif

Sıklık

<1% LCA vakalarının

OMIM #610612

Temel Klinik Özellikler

1Very rare
2Severe early-onset retinal degeneration
3Guanylate cyclase trafficking defect

Sources:

OMIM 610612
Molday et al., Hum Mol Genet 2013 — RD3 gene delivery rescues photoreceptors (mouse)