Skip to content
WhatIsLCA
Tüm Tiplere Dön
LCA13

RDH12

Retinol dehydrogenase; part of the visual cycle, converts all-trans-retinal

Preklinik Araştırma

Opus Genetics OPGx-RDH12 in partnership with Global RDH12 Alliance. IND filing planned late 2025, first patient expected Q4 2026.

Kaynaklı ve atıflı — henüz uzman incelemesinden geçmedi

Buradaki her ifade atıf yapılan birincil bir kaynağa dayanır, ancak bu sayfa henüz bir uzman tarafından resmi olarak incelenmedi.

Nasıl doğruluyoruzKlinisyen veya araştırmacı mısınız? Bu sayfayı incelemeye yardım edin
Kromozomal Lokus

14q24.1

Kalıtım

Otozomal Resesif

Sıklık

~10% LCA vakalarının

OMIM #612712

Temel Klinik Özellikler

  • 1LCA phenotype with significant disease progression in adolescence
  • 2Early, peripherally progressive macular atrophy with watercolor-like pattern

Sources: