Tüm Tiplere DönOMIM #613341
LCA14
LRAT
Lecithin retinol acyltransferase; essential for the visual cycle (same pathway as RPE65)
Henüz Hedefli Tedavi Yok
Kromozomal Lokus
4q32.1
Kalıtım
Otozomal Resesif
Sıklık
<1% LCA vakalarının
Temel Klinik Özellikler
- 1Visual cycle defect (similar pathway to RPE65)
- 2Severe early visual loss
- 3Potential gene therapy target
Sources: