Skip to content
WhatIsLCA
Tüm Tiplere Dön
LCA14

LRAT

Lecithin retinol acyltransferase; essential for the visual cycle (same pathway as RPE65)

Henüz Hedefli Tedavi Yok

Kaynaklı ve atıflı — henüz uzman incelemesinden geçmedi

Buradaki her ifade atıf yapılan birincil bir kaynağa dayanır, ancak bu sayfa henüz bir uzman tarafından resmi olarak incelenmedi.

Nasıl doğruluyoruzKlinisyen veya araştırmacı mısınız? Bu sayfayı incelemeye yardım edin
Kromozomal Lokus

4q32.1

Kalıtım

Otozomal Resesif

Sıklık

<1% LCA vakalarının

OMIM #613341

Temel Klinik Özellikler

  • 1Visual cycle defect (similar pathway to RPE65)
  • 2Severe early visual loss
  • 3Potential gene therapy target

Sources: