Tüm Tiplere Dön

LCA15

TULP1

Tubby-like protein; involved in photoreceptor protein transport

Henüz Hedefli Tedavi Yok

Kromozomal Lokus

6p21.31

Kalıtım

Otozomal Resesif

Sıklık

<1% LCA vakalarının

Temel Klinik Özellikler

1Photoreceptor protein transport defect
2Progressive photoreceptor degeneration

Sources:

OMIM 613843