LCA15

TULP1

Tubby-like protein; involved in photoreceptor protein transport

Preklinik Araştırma

No clinical trial or company program. Early academic proof-of-concept: AAV-delivered Tulp1 supplementation was tested in Tulp1-knockout mice but provided only limited benefit, indicating better delivery strategies are still needed (Palfi et al., Frontiers in Neuroscience 2020).

Kaynaklı ve atıflı — henüz uzman incelemesinden geçmedi

Buradaki her ifade atıf yapılan birincil bir kaynağa dayanır, ancak bu sayfa henüz bir uzman tarafından resmi olarak incelenmedi.

Nasıl doğruluyoruz Klinisyen veya araştırmacı mısınız? Bu sayfayı incelemeye yardım edin

Kromozomal Lokus

6p21.31

Kalıtım

Otozomal Resesif

Sıklık

<1% LCA vakalarının

OMIM #613843

Temel Klinik Özellikler

1Photoreceptor protein transport defect
2Progressive photoreceptor degeneration

Sources:

OMIM 613843
Palfi et al., Front Neurosci 2020 — AAV-Tulp1 supplementation in a knockout mouse