Tüm Tiplere DönOMIM #614186
LCA16
KCNJ13
Potassium channel Kir7.1; critical for RPE ion transport
Henüz Hedefli Tedavi Yok
Kromozomal Lokus
2q37.1
Kalıtım
Otozomal Resesif
Sıklık
<1% LCA vakalarının
Temel Klinik Özellikler
- 1RPE potassium channel dysfunction
- 2Very rare
Sources: