LCA16

KCNJ13

Potassium channel Kir7.1; critical for RPE ion transport

Preklinik Araştırma

No clinical trial or company program. Academic proof-of-concept: nonviral adenine base editing of a KCNJ13 nonsense mutation (W53X) preserved vision in a mouse model (Kabra et al., J Clin Invest 2023), and gene augmentation / readthrough rescued function in patient iPSC-derived RPE (Shahi et al., Am J Hum Genet 2019). Work led by academic groups (UW-Madison); models: mouse and patient iPSC-RPE.

Kaynaklı ve atıflı — henüz uzman incelemesinden geçmedi

Buradaki her ifade atıf yapılan birincil bir kaynağa dayanır, ancak bu sayfa henüz bir uzman tarafından resmi olarak incelenmedi.

Nasıl doğruluyoruz Klinisyen veya araştırmacı mısınız? Bu sayfayı incelemeye yardım edin

Kromozomal Lokus

2q37.1

Kalıtım

Otozomal Resesif

Sıklık

<1% LCA vakalarının

OMIM #614186

Temel Klinik Özellikler

1RPE potassium channel dysfunction
2Very rare

Sources:

OMIM 614186
Kabra et al., J Clin Invest 2023 — base editing of KCNJ13 preserves vision (mouse)
Shahi et al., Am J Hum Genet 2019 — KCNJ13 rescue in patient iPSC-RPE