Skip to content
WhatIsLCA
Tüm Tiplere Dön
LCA16

KCNJ13

Potassium channel Kir7.1; critical for RPE ion transport

Henüz Hedefli Tedavi Yok

Kaynaklı ve atıflı — henüz uzman incelemesinden geçmedi

Buradaki her ifade atıf yapılan birincil bir kaynağa dayanır, ancak bu sayfa henüz bir uzman tarafından resmi olarak incelenmedi.

Kromozomal Lokus

2q37.1

Kalıtım

Otozomal Resesif

Sıklık

<1% LCA vakalarının

OMIM #614186

Temel Klinik Özellikler

  • 1RPE potassium channel dysfunction
  • 2Very rare

Sources: