LCA19

USP45

Ubiquitin-specific peptidase 45; a deubiquitinating enzyme enriched in photoreceptor inner segments. Indispensable for maintenance of photoreceptor function. Identified by Yi et al. (2019) in two unrelated Chinese families with LCA.

Henüz Hedefli Tedavi Yok

Kaynaklı ve atıflı — henüz uzman incelemesinden geçmedi

Buradaki her ifade atıf yapılan birincil bir kaynağa dayanır, ancak bu sayfa henüz bir uzman tarafından resmi olarak incelenmedi.

Nasıl doğruluyoruz Klinisyen veya araştırmacı mısınız? Bu sayfayı incelemeye yardım edin

Kromozomal Lokus

6q16.2

Kalıtım

Otozomal Resesif

Sıklık

<1% LCA vakalarının

OMIM #618513

Temel Klinik Özellikler

1Reduced vision in early childhood
2Severely reduced rod and cone responses on ERG
3Deubiquitinating enzyme deficiency in photoreceptors

Sources:

OMIM 618513
OMIM - USP45 Gene (618439)
J Med Genet - Yi et al. 2019 (Discovery)