Skip to content
WhatIsLCA
Tüm Tiplere Dön
LCA3

SPATA7

Spermatogenesis-associated protein 7; involved in ciliary function in photoreceptors

Henüz Hedefli Tedavi Yok

Kaynaklı ve atıflı — henüz uzman incelemesinden geçmedi

Buradaki her ifade atıf yapılan birincil bir kaynağa dayanır, ancak bu sayfa henüz bir uzman tarafından resmi olarak incelenmedi.

Kromozomal Lokus

14q31.3

Kalıtım

Otozomal Resesif

Sıklık

~3% LCA vakalarının

OMIM #604232

Temel Klinik Özellikler

  • 1Severe visual impairment from infancy
  • 2Ciliopathy-related photoreceptor degeneration

Sources: