LCA3

SPATA7

Spermatogenesis-associated protein 7; involved in ciliary function in photoreceptors

Preklinik Araştırma

No clinical trial or company program. Academic proof-of-concept only: AAV8(Y733F)-mediated SPATA7 gene replacement slowed photoreceptor degeneration in a Spata7-knockout mouse model of LCA (Zhong et al., Gene Therapy 2015).

Kaynaklı ve atıflı — henüz uzman incelemesinden geçmedi

Buradaki her ifade atıf yapılan birincil bir kaynağa dayanır, ancak bu sayfa henüz bir uzman tarafından resmi olarak incelenmedi.

Nasıl doğruluyoruz Klinisyen veya araştırmacı mısınız? Bu sayfayı incelemeye yardım edin

Kromozomal Lokus

14q31.3

Kalıtım

Otozomal Resesif

Sıklık

~3% LCA vakalarının

OMIM #604232

Temel Klinik Özellikler

1Severe visual impairment from infancy
2Ciliopathy-related photoreceptor degeneration

Sources:

OMIM 604232
Zhong et al., Gene Therapy 2015 — AAV SPATA7 gene therapy in a knockout mouse