Tüm Tiplere DönOMIM #604232
LCA3
SPATA7
Spermatogenesis-associated protein 7; involved in ciliary function in photoreceptors
Henüz Hedefli Tedavi Yok
Kromozomal Lokus
14q31.3
Kalıtım
Otozomal Resesif
Sıklık
~3% LCA vakalarının
Temel Klinik Özellikler
- 1Severe visual impairment from infancy
- 2Ciliopathy-related photoreceptor degeneration
Sources: