Tüm Tiplere DönOMIM #613826
LCA6
RPGRIP1
Retinitis pigmentosa GTPase regulator-interacting protein; photoreceptor connecting cilium
Henüz Hedefli Tedavi Yok
Kromozomal Lokus
14q11.2
Kalıtım
Otozomal Resesif
Sıklık
~6% LCA vakalarının
Temel Klinik Özellikler
- 1Initial rapid decline followed by stabilization
- 2Preserved macular architecture with outer nuclear layer into adulthood
Sources: