Skip to content
WhatIsLCA
Tüm Tiplere Dön
LCA7

CRX

Cone-rod homeobox transcription factor; critical for photoreceptor differentiation

Preklinik Araştırma

No clinical trial or company program. Academic proof-of-concept only: AAV-CRX gene augmentation improved photoreceptor gene expression and outer-segment formation in patient iPSC-derived retinal organoids and mouse models (Kruczek et al., Stem Cell Reports 2021). Because many CRX cases are autosomal dominant, gene augmentation may not suffice for all variants — an area of ongoing research.

Kaynaklı ve atıflı — henüz uzman incelemesinden geçmedi

Buradaki her ifade atıf yapılan birincil bir kaynağa dayanır, ancak bu sayfa henüz bir uzman tarafından resmi olarak incelenmedi.

Nasıl doğruluyoruzKlinisyen veya araştırmacı mısınız? Bu sayfayı incelemeye yardım edin
Kromozomal Lokus

19q13.33

Kalıtım

Otozomal Dominant

Sıklık

~1% LCA vakalarının

OMIM #613829

Temel Klinik Özellikler

  • 1Extensive clinical heterogeneity (including intrafamilial variability)
  • 2Macular degeneration most prominent
  • 3Can be autosomal dominant

Sources: