Tüm Tiplere DönOMIM #613829
LCA7
CRX
Cone-rod homeobox transcription factor; critical for photoreceptor differentiation
Henüz Hedefli Tedavi Yok
Kaynaklı ve atıflı — henüz uzman incelemesinden geçmedi
Buradaki her ifade atıf yapılan birincil bir kaynağa dayanır, ancak bu sayfa henüz bir uzman tarafından resmi olarak incelenmedi.
Kromozomal Lokus
19q13.33
Kalıtım
Otozomal Dominant
Sıklık
~1% LCA vakalarının
Temel Klinik Özellikler
- 1Extensive clinical heterogeneity (including intrafamilial variability)
- 2Macular degeneration most prominent
- 3Can be autosomal dominant
Sources: